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消化内二科不断提高疑难疾病诊断水平
来源:消化内二科 张健 史丽萍 发布时间:2019-09-03 08:43:30 点击次数:

8月中旬,消化内二科门诊来了一位23岁的年轻的女孩,患者忧郁的眼神里带着疲惫和焦虑,述说着五年来看病的艰辛。

门诊接诊的张健副主任医师细心询问,仔细查体后发现,患者巩膜与全身皮肤均明显的呈现出亮黄色,女孩诉说自己已经为黄疸这个病,在国内多个城市的多家医院辗转就诊了五年时间,吃了五年各种不同的药,诊治花费数万元,虽认真治疗,但时轻时重,一直不清楚是什么疾病,到底该怎么办?

了解情况后,细心的张健医师告诉患者:“门诊时间太紧,为不影响其他患者就医,请你将所有病历资料留给下,待我认真分析后再决定下一步检查和治疗”,并与患者约好了下次复诊时间。张健医师仔细研读了患者的所有资料后,有了初步诊断思路,再次复诊时有的放矢,建议患者除常规检查外进行了基因检测。

基因检测结果正与张健医师的初步判断基本一致,明确诊断为:Gilbert综合症。Gilbert综合征于1901年由Gilbert.A首先报告,其主要临床特点是波动性非结合胆红素升高,症状轻微或无症状。西方国家文献报告的Gilbert综合征发病率约为3%~12%。这是一种为常染色体显性遗传性疾病,与UGT酶基因突变有关,表现为黄疸,大多预后良好。一般无需特殊治疗。张健医师详细给患者及家属作了解释,女孩和她的父母亲如释重负,这位焦虑的女孩终于展开了笑颜。

近年来,消化内二科在史丽萍主任医师的带领下,科室坚持疑难病例讨论制度,坚持科室业务学习,消化系统疾病的诊治能力明显提升,特别是对少见病、罕见病、疑难疾病诊治能力得到显著提高。近年来,消化内二科诊断了Gilbert综合症、肝豆状核变性、布氏杆菌病、嗜酸粒细胞性胃肠炎,重症炎症性肠病等,并多次在国家级大会上进行病例的分享与展示,得到国内消化同行的一致认可。


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