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血研室:一类容易忽视的疾病——染色体病
来源:血研室 张丽洁 发布时间:2014-08-26 08:52:14 点击次数:

-------湘雅医学院进修学习心得

2014年2月10日,承载着院领导和主任的厚望我来到了中南大学湘雅医院产前诊断中心、湖南中国遗传医学中心、医学遗传学国家重点实验室开始为期3个月的染色体病诊断及产前诊断的进修学习。该中心传承夏家辉院士1972年制定的“建立先进技术是基础,服务于临床是目的,通过特殊病例开展基础理论研究,由于在材料上独特、在技术上先进,其研究成果就能够达到国际先进水平,得到国内外公认,同时不断提高了教学与医疗水平。”的宗旨和1995年给中国医学遗传学国家重点实验室提出的“正直、责任、良心”的六字室训,做一个为人正直、有良心、对病人高度负责任的医务工作者,给遗传病患者及其家系成员提供国内一流、国际水平的、实实在在地、直接、有实效和根本的科技服务。

作为国内权威的遗传病诊断及产前诊断机构,该中心诊断实验室的硬件和软件配置都很全面,拥有染色体分散仪、Leica染色体自动采集分析系统及多名经验丰富的技术人员。外周血染色体标本量可达每日60例,羊水标本可达10例。另外这里还拥有染色体异常核型数据库,染色体异常核型都由这里鉴定,我们血研室去年发现的异常核型46,XY,t(8;11)(q32;q23)就是其中一例。

通过学习,我对遗传病和染色体病的概念有了更加全面的认识。“遗传病”是由于遗传物质DNA突变(包括染色体畸变与基因突变)所致的疾病。其中约50%是由于带有DNA突变的父母遗传的;约50%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分裂中DNA突变所致。遗传病包括染色体病、基因组病、基因病及线粒体遗传病。染色体病是染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类,已记录100余种;其发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰。父母染色体正常,由于新生突变而出生的染色体异常新生儿的发生率达52%,因此进行产前诊断是非常必要的。夫妇之一为染色体异常携带者,是导致不孕与不育出生多发畸形儿的重要原因之一,如果男方为染色体异常携带者,则婚后导致妻子不孕不育的概率更高,因此对这类就诊者,要求夫妻同来进行染色体检查。综合临床,具有以下特征的人需要进行染色体检查:1、疑似染色体病综合征的病人;2、不明原因的生长、发育迟缓,异常面容,多发畸形,身材矮小,两性畸形和智力发育迟缓的病人;3、不明原因死产和新生儿死亡的胎儿及其父母染色体检查诊断。约10%是由于染色体异常导致;4、具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性;5、原发性不孕、不育或习惯性流产的夫妇染色体检查诊断(约3%~6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇,其中一方存在染色体异常);6、一级亲属(兄弟姐妹、父母、子女)中携带已知的或者可疑的染色体异常家系成员的染色体检查、诊断;7、高龄孕妇胎儿染色体分析(孕妇年龄大于30岁,其胎儿染色体异常的风险明显增高,如先天愚型即21三体综合征的发生率随着孕妇的年龄而明显增加,大于25岁为1/1350;大于35岁为1/260;大于45岁为1/50,曾经生育过先天愚型患儿的孕妇再出生患儿的风险率增加5-50倍);8、肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关,肿瘤组织的染色体检查、诊断。

3个月的学习使我收获颇丰,我不仅掌握了常规的细胞遗传学检测技术,包括染色体G显带、C显带、N显带技术、羊水染色体的培养及染色体带型分析等,还汲取了丰富的理论知识,更有幸参加为期2周的临床遗传咨询医师的培训,多位教授的精彩授课使我开阔了眼界,从基础到临床,从机制研究到临床特征表现,对多种疾病的遗传学发病机制及检测手段有所了解。其中使我深有感触的是从事染色体检测尤其是涉及产前诊断的羊水染色体检测的工作人员必须仔细认真,严格遵守操作规范,这是因为我们的检测报告是具有决定一个生命是否继续的效力,容不得半点马虎和差错,否则会给患者家庭带来无限的痛苦和沉重的负担。

进修回来后,在魏主任和同事的帮助下,我已将部分所学知识应用于工作中,顺利开展染色体G显带的检测项目。羊水标本染色体进行了1例,因羊水标本的抽取时间是妊娠16-22周,而此例标本是来源于妊娠34周的孕妇,尽管如此我们还是得到了3个分裂相并进行分析,证明羊水标本培养和染色体制备的可行性。染色体检测能排除染色体结构和数目异常的情况,但是也存在局限性,原因是其难以检测10MB以下染色体的改变,众多基因组病,基因病等均处于其检测范围之外,需要依赖array-CGH,测序,分子杂交等方法确诊。

为了更好的服务于临床诊断,作为医院的年轻生力军,除做好本职工作外,还要积极学习新知识,新技术,努力提高自身的素质,开展新业务,在诊断疑难疾病方面有所突破,不断提升我们的技术平台,为提高我们医院的知名度做出贡献。


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