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儿童病院确诊医院首例Goldenhar综合征并远程会诊
来源:儿童病院四病区 发布时间:2021-06-18 15:00:35 点击次数:

小女孩乐乐(化名)4岁11月了,从出生面容、身高就与别的孩子不同,且一侧失聪、失明。多年来,孩子和家人一直饱受痛苦,不能正常生活学习,辗转省内多家医院,但都没有确诊和有效干预。

不久前,家长偶然得知我院儿童病院四病区刘春风主任诊治了多例疑难杂症,慕名前来。凭着近20年遗传代谢疾病诊治经验,孩子的特殊面容和临床表现使刘主任意识到这很可能是一例非常罕见的疾病。经过与孩子家人充分沟通,开始住院系统全面的评估。

入院后遗传代谢内分泌专业组详细评估、分析、讨论,查阅了大量国内外文献,孩子最终确诊为Goldenhar综合征(又称:小儿眼-耳-脊椎综合征(OAVS))。该病是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,约10%的病例智力迟钝。据文献报道发病率1/26 550 ~ 1/3 500。

疾病确诊了,如何治疗是摆在医生面前的问题。鉴于国内可借鉴的病例少之又少,医生团队反复研究治疗方案,考虑到失聪问题直接影响到孩子的语言能力,如不干预将错过语言发育的黄金时期,决定优先治疗。当耳鼻喉科邱小平主任给孩子佩戴上助听器的那一刻,孩子开心的告诉我们:“我终于能听清妈妈的话了。”

同时,刘春风主任带领团队深入研究,多方联络,寻求国内外专家的支持,以期开展进一步诊疗工作。

功夫不负有心人!6月17日,陕西省人民医院儿童病院遗传代谢内分泌专业团队连线沈亦平博士及团队(美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授,哈佛医学院医学遗传学培训课程主任,遗传诊断实验室医学顾问,麻省总院人类遗传研究中心研究员,美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)),韩田田医师整理汇报病史资料,进行远程会诊。两个团队共同制定了最优治疗方案,并且对家长的二胎愿望提供遗传咨询。沈亦平博士对我们团队锲而不舍、科学严谨的工作态度给予高度肯定,希望今后能继续合作,为提高我国罕见病诊疗水平作出贡献,并推荐此病例进入中华医学会成立的中国临床案例成果数据库罕见病病例报告,并参加罕见病病例分享会。

随着国内常态化疫情防控的整体部署,儿科疾病谱发生了显著变化,感染性疾病逐渐递减,作为三级甲等医院的儿科,提升罕见病、疑难杂症的诊治水平刻不容缓。儿童病院四病区遗传代谢内分泌疾病专业组在刘春风主任带领下,在张晓燕主任医师指导下,通过此次Goldenhar综合征的确诊以及远程遗传咨询,反映了多科室协作的重要性,搭建了与国际遗传学专家沟通桥梁,进一步体现了我院综合诊疗水平。


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